 |
การบริหารจัดการมะเร็ง I: โรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Hereditary cancer)
อาจารย์อาภรณ์ คำก้อน ผู้ลิขิต
ภาควิชาการพยาบาลอายุรศาสตร์ คณะพยาบาลศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล จัดกิจกรรมแลกเปลี่ยนเรียนรู้ ในหัวข้อ การบริหารจัดการมะเร็ง I: โรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Hereditary cancer) ในวันจันทร์ที่ 18 มิถุนายน 2555 เวลา 12.30-13.30 น. ณ ห้องประชุม 1103/3 โดยมีอาจารย์ พิจิตรา เล็กดำรงกุล มาเป็นวิทยากรและร่วมแลกเปลี่ยนเรียนรู้ เนื่องจากภาควิชาการพยาบาลอายุรศาสตร์ได้ตระหนักถึงความสำคัญในการดูแลผู้ป่วยมะเร็ง จึงได้นำหัวข้อเกี่ยวกับโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Hereditary cancer) มาเสวนาร่วมกันในกิจกรรมการจัดการความรู้ของภาควิชาการพยาบาลอายุรศาสตร์ เพื่อจะได้แนวทางสำหรับการดูแลผู้ป่วยโรคมะเร็งได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผลของการเสวนาสรุปได้ดังนี้
โรคมะเร็งเป็นโรคที่มีแนวโน้มพบได้มากในประชากรโลกรวมทั้งประเทศไทย และยังเป็นสาเหตุการตายอันดับต้นๆ ในคนไทย การเกิดของโรคมะเร็งยังค่อนข้างมีความซับซ้อนอยู่มาก และมีปัจจัยต่างๆ มาเกี่ยวข้อง แต่อย่างไรก็ตามโรคมะเร็งทุกชนิดล้วนแต่เป็นโรคที่มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic) แต่ผู้ป่วยโรคมะเร็งทุกรายไม่ได้ถ่ายทอดพันธุกรรมโรคมะเร็งไปสู่ลูกหลานทุกคน มีเพียงผู้ป่วยบางรายเท่านั้นที่โรคมะเร็งเกิดขึ้นจากความผิดปกติของเซลล์สืบพันธ์ (Germ cell) จึงจะถ่ายทอดพันธุกรรมการเกิดโรคมะเร็งไปยังลูกหลาน ซึ่งเราเรียกโรคมะเร็งที่เกิดจากความผิดปกตินี้ว่า Hereditary Cancer ดังนั้นความเข้าใจในเรื่องของพันธุกรรมจึงเป็นเรื่องที่มีความสำคัญอย่างมากสำหรับพยาบาลและบุคลากรทางสุขภาพ ที่จะต้องให้การดูแล คำแนะนำผู้ป่วยและญาติในการดูแลสุขภาพเพื่อป้องกันและค้นหาโรคมะเร็งตั้งแต่ในระยะเริ่มต้นหรือยังไม่เกิดภาวะความเจ็บป่วย
โดยทั่วไปแล้ว เซลล์ในร่างกายมนุษย์จะมีสองชนิดคือ เซลล์ร่างกาย (Somatic cell) และเซลล์สืบพันธุ์ (Germ cell) ถ้ายีนส์มะเร็งไปอยู่ที่เซลล์สืบพันธุ์ มะเร็งก็จะมีการถ่ายทอดจากบิดาหรือมารดา และบรรพบุรุษได้ทางไข่ (Ovum) และสเปิร์ม (Sperm) และเป็นที่ทราบกันว่า โรคมะเร็งเป็นการทำงานของยีนส์ที่ผิดปกติไปหรือมีการกลายพันธุ์ไปจากพันธุกรรมเดิม (Gene mutation) โดยโรคมะเร็งจะเป็นการมิวเตชั่นของยีนส์ 3 กลุ่มหลักๆ คือ กลุ่มอองโคยีนส์ (Oncogene) ที่ทำหน้าที่ในการเจริญเติบโตของเซลล์เปรียบเสมือนคันเร่งรถยนต์ กลุ่มที่สองยีนส์กดมะเร็ง (Tumor suppressor) จะทำหน้าที่ยับยั้งการไม่ให้เซลล์มีการแบ่งตัวมากเกินไป เปรียบเสมือนคันเบรคของรถยนต์ และกลุ่มยีนส์ซ่อมแซมดีเอ็นเอ (DNA repair gene) กรณีที่เซลล์ชำรุดหรือขาดหายไป ก็จะมีการจำลองและซ่อมแซมให้เป็นปกติ แต่ถ้าซ่อมแซมไม่ได้ก็จะมีการทำลายตัวเองไป ดังนั้นในการทำงานของเซลล์ต่างๆ เหล่านี้จึงจะต้องมีความสมดุลกัน ถ้ามีการเสียสมดุลเมื่อไหร่ การแบ่งตัวของเซลล์ก็จะมีแบบไม่หยุดยั้งซึ่งก็ทำให้มีเนื้องอกหรือเซลล์มะเร็งเกิดขึ้นได้
การศึกษาที่ผ่านมายังพบว่าเซลล์มะเร็งมีลักษณะจำเพาะคือ เซลล์มะเร็งอาจจะเกิดจากการมีความผิดปกติในยีนส์เดียวกัน (A Clonal disorder) หรือหลายชนิดก็ได้ (Poly clonal cancer) และจะมีความเป็นเอกลักษณ์หรือบ่งบอกความเป็นตัวเอง (Genetic signature) เหมือนคนเราที่มีลายเซ็นต์ต่างกันซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของแต่ละคน นอกจากนี้ในการกลายพันธุ์ของยีนส์ ถ้ามีแค่หนึ่งอัลลีลหรือได้รับการถ่ายทอดยีนส์มิวเตชั่นจากบิดาหรือมารดาเพียงหนึ่งอัลลีล ก็ยังไม่ได้ทำให้เกิดโรค แต่จะเป็นพาหะ (Carrier) ถ้าต่อมายีนส์ที่คู่กันมีความผิดปกติหรือมีมิวเตชั่นอีกก็จะทำให้ยีนส์ทั้งสองอัลลีลทำหน้าที่ผิดปกติไปอย่างสมบูรณ์จึงทำให้เกิดโรคได้ โดยทั่วไปแล้วโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Hereditary cancer) มีเพียง 5-10% เท่านั้นของผู้ป่วยโรคมะเร็งทั้งหมด แต่ก็มีความสำคัญอย่างมากในการป้องกันโรคมะเร็งในกลุ่มของญาติพี่น้องใกล้ชิดเนื่องจากทราบชนิดของยีนส์ที่มิวเตชั่น จึงให้การรักษาได้ตรงเป้าหมายและมีประสิทธิภาพ
กลุ่มของโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่นๆ (Hereditary cancer syndromes) มีดังนี้
- Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) จะพบความผิดปกติที่ endometrial urinary pelvis, GI tract, sebaceous GI cancer, GBM, Breast, sarcoma
- Hereditary breast and ovarian cancer syndromes (HBOC) จะพบความผิดปกติที่breast, ovarian, prostate, pancreas
- LiFraumeni syndromes (LFS) จะพบความผิดปกติที่ breast, leukemia, sarcoma, brain
- Von Hippel–Lindau syndrome (VHL) จะพบความผิดปกติที่ cerebellar hemangioblastoma, hypernephroma, pheochromocytoma
- Multiple endocrine neoplasia (MEN)
การจำแนกกลุ่มโรคมะเร็งตามชนิดของยีนส์ที่มีความบกพร่องได้ 3 กลุ่ม ดังนี้
กลุ่มที่ 1 โรคมะเร็งที่มีเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ Oncogene เช่น Neuroblastoma, Renal papillary carcinoma, Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2), GIST, และ Papillary thyroid carcinoma เป็นต้น
กลุ่มที่ 2 โรคมะเร็งที่เกี่ยวกับความผิดปกติของ Tumor Suppressor Gene เช่น Familial melanoma, Retinoblastoma, Hereditary breast/ovarian, Diffuse gastric cancer และ Cowden Syndrome เป็นต้น
กลุ่มที่ 3 โรคมะเร็งที่เกี่ยวกับความผิดปกติของ DNA repair defects เช่น Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC), Xeroderma pigmentosum เป็นต้น
เกณฑ์ในการพิจารณาว่าเป็น Hereditary cancer จะพิจารณาข้อมูลดังต่อไปนี้
1.ข้อมูลผู้ป่วย จะพิจารณาในประเด็นที่เกี่ยวกับ multiple primary, bilateral, young age at diagnosis, rare histology, และ other related tumor เช่น associated congenital defects, associated precursor, associated abnormality เป็นต้น
2. ข้อมูลประวัติครอบครัว เช่น มีญาติลำดับที่ 1 (First degree relative) เป็นมะเร็งชนิดเดียวกันหรือที่เกี่ยวข้องสองคนขึ้นไป หรือมีญาติใกล้ชิดจำนวน 3 คนขึ้นไป เป็นมะเร็งชนิดเดียวกันหรือเป็นมะเร็งที่อยู่ในกลุ่มเดียวกัน เป็นต้น
การรวบรวมข้อมูลหรือประวัติครอบครัวของผู้รับบริการต้องครอบคลุม 3 ช่วงอายุคน (Generation) ข้อมูลจะเกี่ยวกับผู้ป่วยและญาติ เช่น ประวัติการเป็นมะเร็งของสมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งด้วย เช่น มีญาติสายตรงลำดับขั้น 1 (First degree relative) และ ขั้น 2 (Secondary degree relative) เป็นมะเร็งกี่คน เป็นต้น
จากการศึกษาวิจัยที่ผ่านมาพบว่า การมิวเตชั่นของ BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นกลุ่ม gene ที่ทำหน้าที่ควบคุมการเจริญของเซลล์ (tumor suppressor gene) จะทำให้มีโอกาสเป็นโรคมะเร็งเต้านมได้มากถึงร้อยละ 85 ก่อนอายุ 70 ปี และ มีโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่ได้มากถึงร้อยละ 50 ก่อนอายุ 70 ปี ซึ่งการเปลี่ยนแปลงของ gene BRCA1 & BRCA2 ถ้าเกิดในเพศหญิงจะทำให้มีโอกาสเกิดกลุ่มโรคมะเร็งเต้านมและรังไข่สูงขึ้น ส่วนในเพศชาย อาจเพิ่มโอกาสเป็นมะเร็งเต้านม และเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งตับอ่อน อัณฑะ และต่อมลูกหมาก
ในการทำ GENERTIC TEST ควรทำหลังจากที่ผู้ป่วยได้รับการดูแลทาง Clinical แล้ว จากนั้นค่อยมีการสอบถามประวัติครอบครัว กรณีที่แพทย์ที่ดูแลไม่มีเชี่ยวชาญควรส่งปรึกษาต่อ ถ้าผลการตรวจต่างๆ พบความผิดปกติหรือมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่สูง แพทย์อาจแนะนำวิธีการป้องกันการเกิดโรคมะเร็งโดยการผ่าตัดรังไข่และปีกมดลูกทั้ง 2 ข้าง การรับประทานยา Tamoxifen ตลอดจนการหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรค แต่อย่างไรก็ตามผู้รับบริการจะต้องได้รับทราบข้อมูลอย่างเพียงพอเพื่อช่วยสำหรับการตัดสินใจรับการรักษา เพื่อป้องกันการเกิดโรคมะเร็ง และบุคลากรทางการแพทย์ก็ต้องพิจารณาองค์ประกอบอื่นๆ ให้เหมาะสมกับผู้รับบริการแต่ละคนร่วมด้วย โดยให้เกิดประโยชน์สูงสุด และลดความเสี่ยงหรืออันตรายที่อาจจะเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้สิ่งที่สำคัญของการทำ Genetic test ก็คือ การเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้รับบริการไว้เป็นความลับเพื่อป้องกันการนำข้อมูลไปใช้ในทางที่ไม่ถูกต้องหรือทำให้เกิดความเสียหายต่อผู้รับบริการได้
*************************************************************
|
