การบริหารจัดการมะเร็ง II: Genetics in Nursing practice
อาจารย์พิจิตรา เล็กดำรงกุล ผู้ลิขิต
ภาควิชาการพยาบาลอายุรศาสตร์ คณะพยาบาลศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล จัดกิจกรรมแลกเปลี่ยนเรียนรู้ ในหัวข้อ การบริหารจัดการมะเร็ง II: Genetics in Nursing practice ในวันจันทร์ที่ 20 สิงหาคม 2555 เวลา 12.30-13.30 น. ณ ห้องประชุม 903/2 โดยมีอาจารย์อาภรณ์ คำก้อน มาเป็นวิทยากรและร่วมแลกเปลี่ยนเรียนรู้ การเสวนาครั้งนี้เป็นการเสวนาที่ต่อเนื่องจากการเสวนาในหัวข้อ การบริหารจัดการมะเร็ง I: โรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Hereditary cancer) ผลของการเสวนาสรุปได้ดังนี้
การค้นพบทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรคต่างๆ ของมนุษย์มีวิวัฒนาการอย่างต่อเนื่องนับตั้งแต่ปี ค.ศ.1860 เป็นต้นมา โรคมะเร็งเป็นโรคหนึ่งที่มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic) แต่โรคมะเร็งทุกชนิด ก็ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเสมอไปนั่นหมายความว่า โรคมะเร็งมีทั้งที่จะถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้และไม่ได้ ซี่งการที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้นั้นก็จะมีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีนส์บนโครโมโซม ดังนั้นพยาบาลที่ต้องให้การดูแลและคำแนะนำผู้ป่วยและญาติเกี่ยวกับโรคมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม จะต้องมีความรู้ ความเข้าใจเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยืนส์ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคมะเร็ง ซึ่งทางภาควิชาการพยาบาลอายุรศาสตร์ก็ได้ตระหนักถึงความสำคัญในการดูแลผู้ป่วยมะเร็งและส่งเสริมสุขภาพของญาติผู้ป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจคัดกรองโรคมะเร็งบางชนิดที่จะสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
โรคมะเร็งเต้านมเป็นโรคมะเร็งที่พบมากเป็นอันดับหนึ่งของประเทศไทยในปัจจุบัน จากองค์ความรู้ในปัจจุบันที่พบว่าผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทุกรายไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่อย่างไรก็ตาม หากพบว่าผู้ป่วยรายนั้นมีความผิดปกติเกิดขึ้นจากเซลล์สืบพันธ์ (Germ cell) ก็จะสามารถถ่ายทอดยีนส์ที่ก่อโรคนี้ไปยังรุ่นถัดมาได้ การเปลี่ยนแปลงของยีนส์มักเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีนส์ 3 กลุ่มคือ Oncogenes, Tumor suppressor gene, และ DNA repair gene mutation ซึ่งในโรคมะเร็งเต้านมนั้นพบว่า มียีนส์ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคอยู่หลายชนิด แต่ที่พบได้บ่อยๆ ได้แก่ BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STKI1, MLH1/MSH2, และCHEK2 โดยยีนส์ BRCA1 และ BRCA2 จะมีความเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Hereditary breast and ovarian cancer เช่น โรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ซึ่งจากการศึกษาที่ผ่านมาพบว่า ยีนส์ BRCA1 และ BRCA2 ในผู้หญิงทั่วไปจำนวน 800 คนจะพบว่า มีการกลายพันธ์ 1 คน หรือพบร้อยละ 5-10 ของผู้ป่วยโรคมะเร็งเต้านมที่มีการกลายพันธ์ของยีนส์ BRCA1 และ BRCA2 นอกจากนี้แล้วยังพบว่า การกลายพันธ์ของยีนส์ดังกล่าวจะยิ่งมีมากขึ้นในผู้ป่วยโรคมะเร็งเต้านมที่มีอายุน้อยๆ ซึ่งตำแหน่งของยีนส์ BRCA1 ที่พบการกลายพันธ์ในโครโมโซมที่ 17q21 และ BRCA2 ที่ 13q12-13 ซึ่งสัดส่วนของผู้ป่วยโรคมะเร็งเต้านมทั้งหมดแบ่งออกเป็น 3 กลุ่มใหญ่ๆคือ กลุ่มที่เป็นโรคมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (hereditary breast cancer) พบเพียงร้อยละ 5-10 กลุ่มที่สองคือกลุ่มที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคมะเร็งเต้นม (Familial breast cancer) พบร้อยละ 15-20 และกลุ่มสุดท้ายคือกลุ่มที่เป็นโรคมะเร็งเต้านมและไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Sporadic breast cancer) พบมากถึงร้อยละ 70-75
การประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
การประเมินความเสี่ยงดังกล่าวนั้นจะต้องพิจารณาจากองค์ประกอบต่างๆหลายปัจจัย ดังนี้
- ประวัติส่วนบุคคลของผู้ป่วย ได้แก่ ประวัติการเจ็บป่วย เชื้อชาติ ช่วงอายุที่เจ็บป่วยเป็นมะเร็ง เป็นมะเร็งเต้านมที่อายุน้อยกว่า 35 ปี
- ประวัติครอบครัว ควรสอบถามให้ครอบคลุมประเด็นต่างๆ ดังนี้
- การเป็นมะเร็งของบุคคลในครอบครัว ญาติที่ใกล้ชิดทั้งจากทางบิดาและมารดา
- การมีญาติเป็นมะเร็งเต้านม หรือ มะเร็งรังไข่
- การเป็นมะเร็งในหลายช่วงอายุคน
- การมีญาติเป็นโรคมะเร็งที่ช่วงอายุน้อยกว่า 50 ปี
ในการประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งนั้น ปัจจุบันสามารถทำได้ด้วยตนเอง สะดวกและรวดเร็วมากขึ้น เช่น การใช้บริการผ่านหน้าเวปเพจของ National Cancer Institue ของอเมริกา www.cancer.gov/bcrisktool/ ในหัวข้อ Breast Cancer Risk Asseessment Tool ซึ่งสามารถกรอกประวัติและโปรแกรมประมวลผลความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งเต้านม และแจ้งให้ทราบ ซึ่งสรุปได้ว่า ผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งเต้านมในระดับสูง จะมี lifetime risk ≥ ร้อยละ 40 ผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งเต้านมในระดับปานกลาง จะมี lifetime risk ในช่วงที่มากกว่าร้อยละ 13 ถึงน้อยกว่าร้อยละ 40 และผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งเต้านมในระดับทั่วไป ได้แก่ผู้ที่มี lifetime risk น้อยกว่าร้อยละ 13
ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคมะเร็งเต้านมควรที่จะได้รับการตรวจคัดกรองต่างๆ ตั้งแต่เนิ่นๆ และความถี่ในการตรวจอาจจะมากกว่ากลุ่มผู้หญิงทั่วไปที่ไม่มีความเสี่ยงหรือมีความเสี่ยงเพียงเล็กน้อย เช่น อายุในการเข้ารับการตรวจ Mammogram จะต้องเริ่มตรวจเร็วกว่าผู้หญิงที่มีความเสี่ยงทั่วไป หรือในกรณีที่มีญาติเป็นมะเร็งเต้านมอายุน้อยกว่า 40 ปี สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ก็จะต้องไปรับการตรวจตั้งแต่อาย 35 ปี ซึ่งคำนวณได้จากอายุของญาติที่ป่วยลบด้วย 5 ปี เป็นต้น และมีความถี่ในการตรวจมากกว่าปกติ ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงมากๆ บางรายอาจจะได้รับคำแนะนำให้ตัดเต้านมทิ้ง เพื่อป้องกันการเกิดโรคมะเร็งเต้านมหรือการรับประทานยา Tamoxifen เพื่อเป็นการป้องกัน เป็นต้น อย่างไรก็ตามกระบวนการติดตามและการเลือกแนวทางการรักษาป้องกันโรคนี้ คงต้องเป็นแนวทางของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญวางแผนการดูแลร่วมกับผู้ป่วย
เกณฑ์ในการส่งตรวจทางพันธุกรรม
ผู้ที่จะได้รับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อประเมินโรคมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นจะต้องมีคุณสมบัติที่อยู่ในเกณฑ์การตรวจต่อไปนี้
- มีคนในครอบครัวหลายคนที่เป็นโรคมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่
- ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมะเร็งเต้านมในช่วงอายุน้อยกว่า 35 ปี
- คนในครอบครัวเป็นโรคมะเร็งเต้านมทั้งสองข้างและเป็นโรคมะเร็งรังไข่ร่วมด้วย
- มีเชื้อสายชาวยิว ร่วมกับญาติพี่น้องเป็นโรคมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่
นอกจากนี้สิ่งที่สำคัญของการทำ Genetic test ก็คือ การเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้รับบริการไว้เป็นความลับเพื่อป้องกันการนำข้อมูลไปใช้ในทางที่ไม่ถูกต้องหรือทำให้เกิดความเสียหายต่อผู้รับบริการได้
ผลกระทบจากการตรวจทางพันธุกรรม
การตรวจทางพันธุกรรมนั้นส่งผลทั้งในแง่ที่เกิดประโยชน์แก่ผู้ที่รับการตรวจ และผลทางด้านลบได้เช่นกัน
ข้อดีของการตรวจทางพันธุกรรม
- สามารถประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคได้
- เป็นการตรวจที่ทำเฉพาะบุคคล รวมถึงสามารถควบคุมดูแลและป้องกันการเกิดโรคได้โดยวิธีการต่างๆ เช่น การรับประทานยา การตรวจคัดกรองอย่างต่อเนื่องในส่วนที่เกี่ยวข้อง เป็นต้น
ข้อเสียของการตรวจทางพันธุกรรม
- อาจก่อให้เกิดความรู้สึกไม่แน่นอนในผู้ป่วยบางรายได้ เช่น การวิตกกังวลเกี่ยวกับการเกิดโรคมะเร็งกับตนเอง หากตรวจพบว่าโรคมะเร็งของบุคคลในครอบครัวที่เกิดขึ้นนั้นเป็นโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กังวลเกี่ยวกับความรุนแรงที่ตนเองจะได้รับจากการเกิดโรค ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อบุคคลอื่นๆ ในครอบครัวที่ไม่ได้รับการตรวจได้เช่นกัน
- เป็นประเด็นที่ล่อแหลมและต้องระมัดระวังในการตรวจ และต้องเก็บรักษาผลการตรวจและการปรึกษาทางพันธุกรรมไว้เป็นความลับเพราะเป็นประเด็นที่ล่อแหลมทางด้านจริยธรรม
โดยทั่วไปแล้วผลของการตรวจทางพันธุกรรมนั้นอาจให้ผลบวกและผลลบ หากได้รับผลการตรวจเป็นผลลบ จะช่วยบรรรเทาความวิตกกังวลของผู้ที่ได้รับการตรวจลงได้ และส่งเสริมพฤติกรรมการตรวจสุขภาพได้ แต่ในทางตรงกันข้ามถ้าหากให้ผลการตรวจที่เป็นผลบวก ก็เป็นข้อมูลส่วนหนึ่งให้ผู้ที่ได้รับการตรวจตัดสินใจเกี่ยวกับกับแนวทางการดูแลสุขภาพของตนเองต่อไปได้อย่างเหมาะสม รวมทั้งช่วยในการตัดสินใจรับการรักษาที่เหมาะสมได้
ข้อจำกัดในการทดสอบทางพันธุกรรม
- การตรวจสอบพบมีการกลายพันธ์ของยีนส์ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคมะเร็งไม่ได้ส่งผลว่าผู้ทำการทดสอบรายนั้นจะป่วยเป็นโรคมะเร็งเสมอไป
- ความคลาดเคลื่อนอาจเกิดขึ้นได้สูงในการแปลผล ถ้าผลการทดสอบไม่ได้ถูกแปลผลโดยผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้าน
- การทดสอบมุ่งเน้นยีนส์ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคมะเร็งที่พบได้บ่อยเท่านั้น ทำให้ในบางครั้งอาจส่งผลให้ละเลยในการตรวจติดตามยีนส์ตัวอื่นๆไป
ประเด็นทางจริยธรรมและการตรวจทางพันธุกรรม
ปัจจุบันการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งยังไม่เป็นที่แพร่หลายมากนัก เนื่องด้วยข้อจำกัดหลายอย่าง เช่น แพทย์ที่เชี่ยวชาญในสาขานี้ ค่าใช้จ่ายในการตรวจ และการเก็บข้อมูลของผู้ป่วยที่ตรวจและครอบครัวต้องมีระบบการรักษาความลับที่ดีและมีประสิทธิภาพ รวมไปถึงความเป็นไปได้ในการรับประกันจากบริษัทประกัน ที่อาจจะปฏิเสธการรับทำประกันภัย หากข้อมูลของผู้ตรวจไม่ได้ถูกรักษาเป็นความลับ เป็นต้น
บทบาทของพยาบาลที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
จะเห็นได้ว่า ปัจจุบันโรคมะเร็งมีผู้ที่สนใจศึกษาเพิ่มมากขึ้น และมีหลากหลายสาขาวิชาชีพทำการศึกษาในเชิงลึกลงไปถึงระดับพันธุกรรม ทำให้ความรู้เกี่ยวกับโรคมะเร็งมีความก้าวหน้าไปอย่างมาก ซึ่งบุคลากรทางสุขภาพได้ตระหนักหรือเล็งถึงความรู้ที่เปลี่ยนแปลงไป รวมทั้งทางด้านการพยาบาลก็ได้มีการตื่นตัวที่จะมีการพัฒนาบทบาทของพยาบาลที่เกี่ยวข้องกับการดูแลผู้ป่วยและญาติในเชิงด้านพันธุกรรม เห็นได้จากการพัฒนารูปแบบของการพยาบาลที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม (A nursing model for genetics in health care) โดย McEwen (2011) โดยได้แบ่งระดับกลุ่มเป้าหมายที่ต้องให้การพยาบาลหรือดูแลออกเป็น 4 กลุ่มใหญ่ๆคือ ระดับบุคคล (Individual) ระดับครอบครัว (Family) ระดับชุมชน (Community) และระดับประเทศ (Population) ซึ่งในแต่ละระดับจะมีการใช้ความรู้ ขอบเขตหรือเนื้อหา และเทคนิคหรือวิธีการดูแลที่แตกต่างกันไป ซึ่งก็จะแบ่งออกเป็น 3 หมวด ได้แก่ Nursing Science, Genetic Education และ Ecogenetic nursing ซึ่งจะทำให้บทบาทของพยาบาลมีความชัดเจนมากขึ้น ประสิทธิภาพในการดูแลผู้ป่วยและญาติที่มีความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรมก็จะมีเพิ่มมากขึ้นเช่นกัน
*************************************************************
|
